一、CAH现状

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病，在新生儿中，多数地区发病率为1/10000  ~  1/20000。CAH中以21-羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见，占90%-95%，已列入国家《第一批罕见病目录》，有发生致命的肾上腺失盐危象风险，所引起的高雄激素血症会导致生长和性腺轴紊乱，该病具有遗传性、终生性、治疗长期性等特点，需要终身服药，严重增加家庭与社会的负担。

二、CAH治疗困境

醋酸氟氢可的松是治疗先天性肾上腺皮质增生症重要的激素类孤儿药，《2016 JES临床实践指南：肾上腺皮质功能不全（包括肾上腺危象）的诊断和治疗》、《先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识》等国内外多项权威指南共识均推荐氟氢可的松作为CAH的治疗用药。

由于此前国内没有生产醋酸氟氢可的松的厂家，患者的购药途径大多来自于海外原研药品代购，而海外代购药品存在安全无保证、购药困难、价格高，以及没有国内的医生可以指导患者用药，药物的不良反应无人监测等问题，为患者的疾病治疗带来了重重阻碍。

三、国内首家氟氢可的松片

为解决CAH患者购药难、用药安全无保证等问题，KAIYUN开云体育医药与江苏福锌雨医药科技有限公司精诚合作，经过多年的潜心研究，排除种种困难，最终研制出的国内首款醋酸氟氢可的松产品，并且该研究 “临床亟需儿童药品醋酸氟氢可的松研究开发”项目已成为2019年国家科技重大专项--重大新药创制获批项目，彻底解决了CAH症患者购药难和终身治疗的问题，为患者家庭带来福音。

在醋酸氟氢可的松片研发过程中，KAIYUN开云体育医药始终坚持严把质量关，制定严格的质量控制标准，其中杂质 BZP00007 、总杂质的质控标准更是高于《美国药典》，为CAH患者提供了质量更优的选择。同时，KAIYUN开云体育医药研发的醋酸氟氢可的松片工艺创新，突破冷藏储存的限制，实现常温储存，提升了药品的稳定性，更好地保证了用药安全性。

2023年5月，国内首家儿童药醋酸氟氢可的松片在“2023年先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理学术研讨会暨《先天性肾上腺皮质增生症诊断治疗和管理指南》启动会”进行了预上市发布，引发了广大参会专家及患者家庭的关注。

四、未来展望

目前，KAIYUN开云体育医药正在积极联合相关机构成立CAH关爱基金，最大限度的满足CAH患者的治疗需求，让CAH患者用最低的付出使用最好的药物。

KAIYUN开云体育医药作为一家专注于儿童肠内肠外营养、急危重症及罕见病领域药物研发、生产、销售，辅以特色民族药的生产、研发和销售的创新型医药大健康企业，始终牢记自己的责任，以坚持不断的创新理念，在药物研发和学术推广的道路上坚定不移地前进，为中国儿童的茁壮成长助力，也为中国的罕见病治疗事业贡献一份力量！

（KAIYUN开云体育医药市场部  朱家瑞  王娜娜 ）